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这八类因素易导致遗传代谢缺陷

发布日期:2017-05-26   作者:江门市人民医院

       什么是遗传代谢病?遗传代谢病有哪些类型?想必这是家长们非常关注的。下来江门市人民医院产科陈晖主任将为大家一一揭晓。

什么是遗传代谢病?

       有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸等先天性的代谢缺陷。

准父母注意!八类因素易导致宝宝发生遗传代谢缺陷:

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 1 --家族遗传史及近亲结婚

 2 --孕期营养不良

 3 --孕妇患有糖尿病等疾病

 4 --高龄妊娠

 5 --孕期发生病毒感染

 6 --孕期使用某些药物(如抗病毒类,抗感染类等)

 7 --孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线、二手烟、 新装修的房屋等)

 8 --孕妇有特殊嗜好(如长期熬夜、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡茶等)

      在中国每年2000多万的出生人口中,先天性代谢缺陷患儿达40万-50万,占全部新生儿比例2%-3%。目前已发现的遗传代谢病大概有5000余种疾病,虽然单病发生率低,但群体患病率高,总体发病率可高达活产婴儿1/500。

      此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗机会,死亡和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一,所以要注重遗传代谢病的早期筛查、早期干预。

       在新生儿出生几天后即进行遗传代谢病的筛查并进行及早的干预,对遗传代谢病的防治有着重要的意义。而我院目前已开展了遗传代谢病检测的项目,欢迎有需要的家长前来垂询!

 

解密遗传代谢病的常见类型

       苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,影响中枢神经的发育,可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000。

       希特林蛋白缺乏症(Citrin deficiency)是遗传代谢病中比较常见的一种,主要表现为生长发育和黄疸、肝脏肿大、肝功能异常等,部分患者可因严重脑水肿而危及生命。

       常异戊酸血症(IVA)是最早明确诊断的的一种有机酸血症,也属于遗传代谢中的一种。超过半数的患儿会在新生儿期发生急性脑病,婴儿和儿童期可有反复呕吐,昏睡或昏迷及智力发育落后。

       这是一个弭患遗传代谢病的家庭,中间的是哥哥,由于他的父母没有及早进行遗传代谢病的筛查和干预,导致他出现了智力低下和终身残疾。后来他们的父母在生第二第三胎的时候吸取了经验教训,及早进行遗传代谢病的筛查和干预,后面的两个妹妹都得以健康成长。


遗传代谢病高危人群.

当新生儿和父母有以下情况时,属于高危人群,更应该及早做检查:

 1 ---家族遗传史及近亲结婚;

 2 ---孕妇有过流产史;

 3 ---曾经生过患此类疾病的孩子;

 4 ---新生儿有喂养困难的现象;

 5 ---新生儿黄疸总是不退;

      孩子的健康,是每位父母最大的心愿,不要让您的孩子输在起跑线上.

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